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Muestras de sangre identifican trastornos genéticos en primeros días de vida

December 19
13:00 2013

Andy Davis

Arkansas Democrat-Gazette

Yalonda M. James/Milwaukee Journal Sentinel/MCT Aiden Cooper, de casi 3 años, camina por unos pasos mientras trabaja con Heather Beshiers, asistente de fisioterapia, en los Centros de Cuidado Pediátrico ArKids en Paragould, Arkansas el 25 de octubre. Aiden tiene galactosemia, un trastorno metabólico que debió ser detectado dentro de sus primeros días de vida. Tomó 3 1/2 semanas para que su muestra de sangre fuera analizada en el Laboratorio de Salud Pública de Arkansas. Ahora tiene retrasos en el desarrollo y requiere extensiva terapia física.

Yalonda M. James/Milwaukee Journal Sentinel/MCT
Aiden Cooper, de casi 3 años, camina por unos pasos mientras trabaja con Heather Beshiers, asistente de fisioterapia, en los Centros de Cuidado Pediátrico ArKids en Paragould, Arkansas el 25 de octubre. Aiden tiene galactosemia, un trastorno metabólico que debió ser detectado dentro de sus primeros días de vida. Tomó 3 1/2 semanas para que su muestra de sangre fuera analizada en el Laboratorio de Salud Pública de Arkansas. Ahora tiene retrasos en el desarrollo y requiere extensiva terapia física.

De las más de 36,000 muestras de sangre de los recién nacidos coleccionadas en Arkansas durante el año fiscal pasado, sólo el 13% llegaron al laboratorio del Departamento de Salud dentro del lapso de tiempo de 48 horas, plazo apropiado establecido por el departamento, dijo un portavoz la semana pasada.

Eso fue una mejora con respecto al año fiscal que terminó el 30 de junio de 2011, cuando sólo el 8% de las muestras llegaron al laboratorio de Little Rock durante el plazo de 48 horas, manifestó Ed Barham, portavoz del Departamento de Salud.

La meta del departamento es que al menos el 75% de las muestras lleguen al laboratorio dentro del plazo de dos días, aseveró Barham.

“Tratamos de mejorar cada año, y nos encantaría llegar al 100%”, explicó.

Un informe de 2005 por el Colegio Americano de Genética Médica recomienda que se presenten muestras de detección para recién nacidos para análisis dentro de tres días y que los resultados estén disponibles a más tardar de dos días después para un tiempo de respuesta total de menos de cinco días.

La prueba se realiza mediante un pinchazo en el talón de un bebé y la recopilación de gotas de sangre en un pedazo de papel de filtro. Se envía el papel al laboratorio del Departamento de Salud en Little Rock, donde se analiza la sangre para detectar hasta 28 trastornos.

Durante el año fiscal estatal que terminó el pasado 30 de junio, 80 bebés fueron diagnosticados con trastornos genéticos como resultado de las pruebas.

En algunos casos, el diagnóstico precoz de un trastorno puede permitir que el tratamiento inicie a tiempo para salvar la vida de un bebé o prevenir el daño permanente de su salud, puntualizó Patricia Scott, gerente del programa de evaluación de recién nacidos del Departamento de Salud.

“Algunos de estos trastornos pueden tener un impacto casi inmediato, dentro de la primera semana de vida”, enfatizó Scott.

Tal diagnóstico temprano marcó diferencia para la hija de Holly Johnson, Sarah, a quien le diagnosticaron fenilcetonuria cuando tenía 10 días de edad.

También conocido como PKU, el trastorno impide que el cuerpo sea capaz a descomponer el aminoácido esencial de fenilalanina que se encuentra en la leche materna y en la mayoría de los alimentos. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y se convierte en una toxina que puede dañar el cerebro.

Inmediatamente después de confirmar el diagnóstico de la hija de Johnson en el Hospital de Niños de Arkansas, se le dio una fórmula especial.

Ahora, Sarah tiene 18 años y es una estudiante en la UA-Little Rock.

“Es increíble, lo diferente que mi hija podría haber sido si no hubiera sido examinada”, opinó Holly Johnson.

Se considera una muestra “entregada” si está en el correo dentro de 48 horas o si es enviada a una unidad de salud del condado, en lugar del laboratorio en Little Rock.

Para mejorar los plazos de entrega,el departamento inició hace dos años un servicio que lleva las muestras de las unidades de salud de los condados al laboratorio en Little Rock sin costo alguno para los hospitales.

El Departamento de Salud también desalienta a los hospitales de recolectar muestras de más de un día antes de entregarlas. Sin embargo, algunos hospitales continúan acumulando muestras de varios días, y sólo la mitad utiliza el servicio proporcionado por el departamento, reveló Barham.

Washington Regional en Fayetteville lleva las muestras a la unidad de salud del condado cercano sólo los lunes, miércoles y viernes, apuntó la portavoz Gina Maddox.

La meta del hospital es que las muestras lleguen al laboratorio en Little Rock durante un plazo de siete días, un objetivo que se logró el 93% de las veces en 2012, señaló.

En un correo electrónico, la directora del laboratorio del hospital, Kathy Miller, dijo que la meta de siete días fue sugerida por el Departamento de Salud durante una visita reciente, durante la cual el hospital no fue “animado a cambiar nada en nuestro proceso”.

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